La maladie de Fabry est une maladie génétique qui peut toucher la plupart des parties du corps et provoquer une grande variété de symptômes.
Symptômes possibles de la maladie de Fabry
Yeux
- Un motif en spirale dans la cornée
- Cataracte de la maladie de Fabry
Cœur
- Battement de cœur irrégulier
(rapide ou lent) - Crise cardiaque ou insuffisance cardiaque
- Hypertrophie du cœur
Peau
- Transpirer moins que la normale ou ne pas être capable de transpirer
- Petites taches rouge foncé appelées angiokératomes, en particulier entre le nombril et les genoux
Système nerveux
- Douleur
- Perte d'audition, bourdonnement dans les oreilles
- Intolérance à la chaleur, au froid ou à l'exercice
- Accident ischémique transitoire (AIT) et accident vasculaire cérébral
- Douleurs aux mains et aux pieds
- Vertiges/étourdissements
Reins
- Présence de protéine dans l’urine
- Diminution de la fonction rénale
- Insuffisance rénale
Gastro-intestinal
- Nausées, vomissements, crampes et diarrhées
- Douleur/gonflement après avoir mangé, sensation de plénitude après une petite quantité de nourriture
- Constipation
- Difficulté à gérer son poids
En raison d'autres symptômes et potentiellement en raison de la maladie elle-même, les personnes atteintes de la maladie de Fabry peuvent également souffrir de dépression, d'anxiété, de crises de panique et de problèmes sociaux.
La maladie de Fabry affecte tout le monde différemment. Certaines personnes atteintes ne présentent aucun symptôme, d'autres sont gravement atteintes, et toutes les autres se situent entre les deux.
Le type et la gravité des symptômes, ainsi que l'âge auquel ils se développent, varient selon les individus - même au sein d'une même famille. Cela signifie que si vous avez la maladie de Fabry, votre expérience pourrait être très différente de celle d'un parent ayant la maladie de Fabry.
Cette variabilité des symptômes, ainsi que leur chevauchement avec des maladies plus courantes, combinée à la rareté de la maladie de Fabry, rend souvent difficile l'établissement d'un diagnostic de la maladie de Fabry à partir seulement des symptômes.
La maladie de Fabry est une maladie évolutive, ce qui signifie qu'elle peut s'aggraver avec le temps et entraîner des complications graves ou mortelles. Toutefois, ce ne sera pas le cas pour tout le monde et un dépistage et un traitement précoces pourraient conduire à un avenir plus sain.