La maladie de Fabry est causée par des mutations génétiques - elles sont généralement transmises des parents à l'enfant, mais dans de rares cas, elles peuvent être uniques à l'individu.
Qu'est-ce qu'une mutation?
Chaque cellule de votre corps est programmée pour fonctionner d'une manière particulière, par exemple pour permettre la digestion, maintenir le rythme cardiaque ou combattre les infections. Pour bien faire son travail, chaque cellule a besoin d'un ensemble d'instructions.
L'ADN est « lu » par la cellule et fournit ces instructions. Un gène est une partie de l'ADN qui programme une instruction spécifique. Les gènes eux-mêmes sont regroupés en unités distinctes appelées chromosomes.
Vous pouvez considérer cela comme un manuel d'instructions où :
Parfois, il y a des changements dans l'ADN – on les appelle des mutations (variantes). Vous pouvez y penser comme à des mots mal orthographiés – une mauvaise lettre peut complètement changer le sens du mot.
Comment les mutations génétiques conduisent-elles à la maladie de Fabry?
La maladie de Fabry est causée par une variété de mutations dans un gène appelé GLA qui fournit les instructions pour fabriquer une enzyme (a-galactosidase A).
Normalement, cette enzyme permet de décomposer certaines substances sucrées-grasses (glycosphingolipides) dans les cellules de notre corps – mais les mutations signifient qu'elle ne peut pas faire son travail. Il en résulte une accumulation de ces substances qui provoquent les symptômes de la maladie de Fabry.
La maladie de Fabry est-elle toujours héréditaire?
La maladie de Fabry et ses mutations sont le plus souvent héritées d’un des deux parents. Dans de rares cas, elle ne peut être héréditaire, les mutations de la maladie de Fabry peuvent se produire spontanément et être propres à l'individu – on parle alors de mutations de novo. Toutefois, cette personne peut encore être en mesure de transmettre la maladie à ses enfants.
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