Consultez un professionnel de la santé pour savoir qui, dans votre famille, est à risque de contracter la maladie de Fabry
Si vous souhaitez en savoir plus sur la maladie de Fabry ou vous faire dépister, l’étape suivante consiste à aller voir un professionnel de la santé. En fonction de votre situation individuelle, cela peut être :
- Votre parent avec le médecin traitant de la maladie de Fabry, le conseiller génétique ou un membre de leur équipe de soins
- Une personne désignée par le médecin de votre parent atteint de la maladie de Fabry
- Apporter la partie détachable du dépliant « Notre famille et la maladie de Fabry » à votre médecin, qui pourra vous diriger.
Vous pouvez vérifier si vous avez la maladie de Fabry grâce à un test génétique, généralement sur un prélèvement de joue, de sang ou d’autres tissus
Prochaines étapes :
Discutez avec un professionnel de la santé, qui évaluera votre risque de contracter la maladie de Fabry; vous expliquera la nature des tests génétiques, y compris leurs avantages et inconvénients potentiels; organisera un test si celui-ci est approprié et si vous le souhaitez; et répondra à toutes vos questions.
Si vous y consentez, un test génétique peut être effectué pour rechercher les mutations associées à la maladie de Fabry.
Si une mutation de Fabry est découverte, votre équipe médicale vous parlera davantage de la maladie, de ses implications potentielles et de la manière de la gérer, y compris les options de traitement.
Si vous choisissez de ne pas subir de test de dépistage de la maladie de Fabry, il est important de prévenir votre équipe soignante que cette maladie est présente dans votre famille, si vous avez des problèmes de santé.